BRCA Test – ΠΡΟΛΗΨΗ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΜΑΣΤΟΥ & ΩΟΘΗΚΩΝ

Ως μετάλλαξη BRCA ορίζεται η μετάλλαξη που προκαλείται σε κάποιο από τα γονίδια BRCA1 και BRCA2.

Οι παθολογικές μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια προκαλούν το σύνδρομο του κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.

 Αν και ο καρκίνος του μαστού είναι σχετικά κοινός, οι μεταλλάξεις στα BRCA1 και BRCA2 είναι σπάνιες, επομένως οι μεταλλάξεις αυτές είναι υπεύθυνες για το μόλις 5 έως 10% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού στις γυναίκες.

Έχουν ταυτοποιηθεί εκατοντάδες διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων σε αυτά τα γονίδια. Οι μεταλλάξεις υψηλού κινδύνου απενεργοποιούν μια πολύ σημαντική και αλάνθαστη διαδικασία επιδιόρθωσης του DNA, οπότε αυξάνεται σημαντικά ο κίνδυνος να αναπτύξει ένα άτομο καρκίνο του μαστού, καρκίνο των ωοθηκών και ορισμένους άλλους καρκίνους.

 Δεν είναι όμως όλες οι μεταλλάξεις BRCA υψηλού κινδύνου, μερικές είναι ακίνδυνες. Ο κίνδυνος πάντως για την εμφάνιση καρκίνου εξαρτάται από την μετάλλαξη και συγκεκριμένα από τον τύπο, την τοποθεσία της και πιθανόν από άλλους ατομικούς παράγοντες. Η έλλειψη λειτουργικότητας στο γονίδιο BRCA1, φαίνεται ότι προκαλεί μη-λειτουργική αδρανοποίηση του φυλετικού χρωμοσώματος Χ.

Οι γυναίκες με παθολογικές μεταλλάξεις είτε στο BRCA1 είτε στο BRCA2 έχουν πέντε φορές μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού και δέκα έως τριάντα φορές μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών

 Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 οδηγούν σε υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του στήθους και των ωοθηκών από ότι οι μεταλλάξεις του BRCA2. Παρόλα αυτά η εμφάνιση τέτοιων μεταλλάξεων υψηλού κίνδυνου δεν σημαίνει ότι σίγουρα θα αναπτυχθεί καρκίνος, ούτε σημαίνει πως άμα εμφανιστεί καρκίνος, αυτός οφείλεται στη μετάλλαξη και όχι σε άλλους παράγοντες, όπως για παράδειγμα η κατανάλωση αλκοόλ.

Οι μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομηθούν από τον γονέα και να περάσουν και σε γιούς και σε κόρες. Κάθε παιδί γενετικού φορέα, ανεξαρτήτως φύλου, έχει 50% πιθανότητες να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο από τον γονέα που φέρει την μετάλλαξη. Ως αποτέλεσμα, τα μισά άτομα με γονιδιακές μεταλλάξεις BRCA είναι αρσενικά.

Ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού που είναι σχετιζόμενος με τα BRCA γονίδια είναι υψηλότερος στους άνδρες που φέρουν την μετάλλαξη από ότι σε άνδρες που δεν τη φέρουν, όμως παραμένει χαμηλότερος σε σχέση με τις γυναίκες.

 Παρόλα αυτά, οι μεταλλάξεις BRCA αυξάνουν τον κίνδυνο για άλλους καρκίνους, όπως αυτών του παχέος εντέρου, του παγκρέατος και του προστάτη.

 ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ ΑΠΑΙΤΕΙΤΑΙ :

  • 5 Λεπτά από το Χρόνο σας
  • Μια απλή Αιμοληψία
  • 7 – 10 ml ποσότητα Αίματος
  • 25 ημέρες για τα αποτελέσματα

 Τέσσερα απλά βήματα που ίσως είναι Σωτήρια για την Υγεία