Μη επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος – PrenaTest
- Αξιόπιστο Γρήγορο & Ασφαλές
- Από την 9η εβδομάδα κύησης
– Σε μονήρεις και δίδυμες κυήσεις
– Σε γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε εξωσωματική γονιμοποίηση με μονήρη ή δίδυμη κύηση
– Σε μονήρεις κυήσεις που έχουν επιτευχθεί με δότρια ωαρίου
- Απάντηση θετική ή αρνητική για κάθε εξεταζόμενη ανωμαλία ( Ζ – score ) με μόλις 1% εμβρυικό DNA
- Εντοπισμός εμβρύων υψηλού κινδύνου για εμφάνιση ανευπλοειδειών ( μονοσωμιών και τρισωμιών ) σε όλα τα χρωμοσώματα από το 1 εως το 22 καθώς και στα φυλετικά Χ και Υ
- Απάντηση σε 7 εργάσιμες ημέρες
| Τρισωμία 21 | Τρισωμία 18 | Τρισωμία 13 | ΧΥ Χρωμοσ. | Σύνολο | |
| ΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑ | 99,29% | 98,09% | 97,62% | 100% | 99,12% |
| ΕΙΔΙΚΟΤΗΤΑ | 99,97% | 99,95% | 99,98% | 99,92% | 99,89% |
| PPV | 98,40% | 85,56% | 91,11% | 88,59% | 95,28% |
| NPV | 99,99% | 99,99% | 100% | 100% | 100% |
| Συγκεντρωτικά αποτελέσματα από την ανάλυση 80000 επιβεβαιωμένων περιστατικών 2012 – 2017 | |||||
| qNIPT Prenatest | |||||
| ΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑ | 98,92% | ||||
| ΕΙΔΙΚΟΤΗΤΑ | 99,99% | ||||
| PPV | 99,46% | ||||
| NPV | 99,99% | ||||
Συγκεντρωτικά αποτελέσματα από την ανάλυση 13000 επιβεβαιωμένων περιστατικών 2017 – 2018
Θετική Προγνωστική Αξία ( PPV ) : Είναι η πιθανότητα που έχει ένας εξεταζόμενος με θετικό αποτέλεσμα να έχει πραγματικά αυτή την παθολογική κατάσταση για την οποία εξετάζεται
Αρνητική Προγνωστική Αξία ( NPV ) : Είναι η πιθανότητα που έχει ένας εξεταζόμενος με αρνητικό αποτέλεσμα να μην έχει πραγματικά αυτή την παθολογική κατάσταση για την οποία εξετάζεται
ΕΞΕΤΑΣΗ ΜΕ ΤΟ PRENATEST
ΕΛΕΓΧΟΣ 1
Ανίχνευση Τρισωμίας 21 & Φύλο ( ισχύει για μονήρεις κυήσεις )
ΕΛΕΓΧΟΣ 2
Ανίχνευση Τρισωμιών 13 / 18 / 21 & Φύλο ( ισχύει για μονήρεις και δίδυμες κυήσεις )
Di George ( 11% FF ) – ισχύει για μονήρεις
ΕΛΕΓΧΟΣ 2 PLUS
Ανίχνευση Τρισωμιών & Μονοσωμιών από 1 – 22 των Αυτοσωμικών Χρωμοσωμάτων & Φύλο ( ισχύει για μονήρεις και δίδυμες κυήσεις )
Di George (11 % FF ) – ισχύει για μονήρεις
ΕΛΕΓΧΟΣ 3
Ανίχνευση Τρισωμιών 13 / 18 / 21 και Ανευπλοειδειών φυλετικών Χρωμοσωμάτων & Φύλο
Di George ( 11% FF ) ισχύει για μονήρεις κυήσεις
ΕΛΕΓΧΟΣ 3 PLUS
Ανίχνευση Τρισωμιών και Μονοσωμιών από 1-22 των Αυτοσωμικών Χρωμοσωμάτων, Ανευπλοειδειών φυλετικών χρωμοσωμάτων Χ & Υ και Φύλο
Di George ( 11% FF ) – Ισχύει για μονήρεις κυήσεις
ΣΥΝΔΡΟΜΟ & ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ
Τρισωμία 21 – Σύνδρομο Down
Το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία μεταξύ των γεννήσεων ζώντων νεογνών και η πιο συχνή μορφή διανοητικής καθυστέρησης που προκαλείται από αποδείξιμη χρωμοσωμική ανωμαλία.
Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από μέτρια έως σοβαρή διανοητική καθυστέρηση κοντό ανάστημα, ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου, ανωμαλίες της καρδιάς , εντερικές ανωμαλίες ,προβλήματα όρασης και ακοής .
Επιπρόσθετα τα παιδιά με σύνδρομο Down παρουσιάζουν αυξημένη συχνότητα λοιμώξεων λόγω μειωμένου ανοσοποιητικού συστήματος, αυξημένη συχνότητα ορμονικών διαταραχών (μειωμένη λειτουργία θυρεοειδούς αδένα, σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1) καθώς επίσης και αυξημένη συχνότητα λευχαιμίας.
Τρισωμία 18 ή Σύνδρομο Edwards (Έντουαρντς)
Η Τρισωμία 18 επίσης γνωστή ως σύνδρομο Edwards, είναι η δεύτερη πιο κοινή χρωμοσωμική τρισωμία (μετά το σύνδρομο Down) με ποσοστό 13% μεταξύ όλων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και συχνότητα εμφάνισης περίπου 1 ανά 6000 γεννήσεις ζωντανών βρεφών. Είναι εντούτοις πιο κοινή στη σύλληψη και είναι η πιο κοινή χρωμοσωμική ανωμαλία μεταξύ των νεκρά γεννημένων εμβρύων με συγγενείς δυσμορφίες. Υπολογίζεται ότι λιγότερες από 5% συλλήψεις με τρισωμία 18 επιζούν μέχρι την γέννα. αυτά που γεννιούνται, το 80% περίπου είναι κορίτσια. Η Τρισωμία 18 απαντάται ανεξαρτήτως εθνικής καταγωγής.
Παθολογία :
Νευρικό σύστημα κι εγκέφαλος: πνευματική υστέρηση και καθυστερημένη ανάπτυξη
Κεφάλι και πρόσωπο: μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία), μικρά μάτια, μάτια που απέχουν αρκετά μεταξύ τους, άνω βλεφαρικές πτυχές, μικρή κάτω γνάθος, λαγώχειλο, λυκόστομα.
Καρδιά: συγγενείς καρδιακές ατέλειες
Οστά: αναπτυξιακή καθυστέρηση μεγάλου βαθμού, χέρια σε γροθιά
Τρισωμία 13
προκαλεί σύνδρομο Patau, το οποίο σχετίζεται με υψηλά ποσοστά αποβολής.
Τα βρέφη με τρισωμία 13 παρουσιάζουν έντονες συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες και άλλα προβλήματα υγείας.
Σπάνια επιβιώνουν πέρα από το πρώτο έτος ζωής.